Bebês com o fígado sobrecarregado

Menos de uma semana da chegada do bebê e os pais se deparam com um quadro clínico preocupante: dificuldade de sucção, vômitos, perda de peso, crises convulsivas, sinais neurológicos de intoxicação e, em casos mais graves, o filho entra em coma. Trata-se dos primeiros sinais da leucinose, uma doença hereditária que acomete um a cada 185 mil nascidos. Faltam aos pequenos uma enzima responsável por processar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Dessa forma, essas moléculas se acumulam no fígado de forma tóxica. Apesar das consequências robustas, a doença nem sempre é identificada de imediato, segundo o especialista em genética clínica Ricardo Pires. "O paciente geralmente apresenta um quadro chamado de criança agudamente enferma, que pode ser confundido com sepses, doenças neurodegenerativas de início precoce ou ainda outros erros inatos do metabolismo", explica. A meningite também é cogitada em muitos casos. Já se sabe que a doença ocorre devido a mutações nos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e LDN. A condição de repasse é recessiva. Por isso, faz-se necessário que o pai e a mãe do bebê tenham esse genoma. Ainda assim, há 25% de chance de o filho herdá-la.